Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - це генетичне захворювання, що вражає тільки чоловіків. Відмінною особливістю синдрому є наявність додаткової Х-хромосоми, присутність якої блокує нормальний розвиток типово чоловічих ознак в період статевого дозрівання. Синдром Клайнфельтера може бути причиною чоловічого безпліддя.

Як відомо, геном людини складається з 46 хромосом, це 22 пари аутосомних хромосом і пара статевих. Кожна пара хромосом містить певні гени. Коли в хромосомі відбувається мутація, то дефектний ген відповідно виробляє і дефектний білок. Коли ж проблема полягає в зміні числа хромосом, то мова йде про так званої анеуплоїдії.

Статеві хромосоми мають вирішальне значення при визначенні статі. У жінки дві копії Х-хромосом, у чоловіка - одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Клітини хворих з синдромом Клайнфельтера мають набір ХХY. У зв'язку з цим у чоловіків з додатковою Х-хромосомою виникають аномалії яєчок (тестикулярна дисгінезія) і слабо розвинені вторинні статеві ознаки.

Статистика захворювання гнітюча - синдром Клайнфельтера вражає одного хлопчика з 500 новонароджених. Однак слід мати на увазі, що деякі легкі форми хвороби залишаються непоміченими через слабко виражену симптоматику. Кожен третій зі 100 безплідних чоловіків страждає від синдрому Клайнфельтера.

Говорячи про причини синдрому Клайнфельтера, важливо відзначити той факт, що дана генетична аномалія у спадок не передається. Генетична помилка відбувається під час мейозу або мітозу заплідненої яйцеклітини.

Симптоми

Основні клінічні ознаки синдрому Клайнфельтера проявляються в пубертатному періоді. Зовнішній вигляд хворого набуває специфічниххарактеристик, це:

              - ожиріння;

              - високий зріст;

              - непропорційно довгі верхні і нижні кінцівки відносно тіла;

              - вузькі плечі, широкі стегна.

Заслуговують на увагу психологічні складності пацієнтів з синдромом Клайнфельтера, оскільки вони часто страждають від депресії. Погіршують стан гіпогонадизм, відсутність лібідо, гінекомастія.

Ускладнення виникають в основному через гормональні порушення. Через відсутність синтезу тестостерону, підвищується рівень циркулюючого в крові холестерину, що сприяє остеопорозу. Крім того, пацієнти з синдромом Клайнфельтера частіше за інших страждають від раку молочної залози, хвороба нерідко протікає асоційовано з цукровим діабетом. Серед інших ускладнень заслуговують на увагу:

              - тромбоемболія;

              - ревматоїдний артрит;

              - синдром Шегрена;

              - червоний вовчак;

              - тиреоїдит.

Діагностика

Для того щоб відстежити наявність додаткової Х-хромосоми, необхідно вдатися до діагностичного тесту, відомого як каріотипування. Для пренатальної діагностики захворювання досить зразка амніотичної рідини, для післяпологової - зразка крові. На ранніх стадіях (препубертатний вік), каріотипування є єдиним діагностичним обстеженням для виявлення синдрому Клайнфельтера. Після статевого дозрівання, дослідження каріотипу підтверджує попередній діагноз, заснований на інших ознаках.

Поряд з каріотипом призначаються: дослідження крові для оцінки рівнів гонадотропіну і тестостерону, аналізи сечі (рівень гонадотропіну), біопсію яєчка.

Лікування

Так як ми маємо справу з генетичним захворюванням, то, як не сумно, але поки не існує лікування, яке могло б усунути корінь проблеми. Тим не менш, є сенс в застосуванні деяких корисних терапевтичних заходів, котрі дають позитивні результати по відношенню до гіпогонадизму, гінекомастії і фертильності.

Гормональна терапія при синдромі Клайнфельтера починається з статевого дозрівання і може тривати все життя. Гінекомастію можна усунути за допомогою хірургічного втручання.

Хворі з синдромом Клайнфельтера, які хочуть мати дітей, повинні пройти консультацію репродуктолога, уролога і дослідити можливості свого сперматогенезу. (Пройти вузькопрофільні консультації фахівців і лабораторні дослідження можна на базі Центру репродукції «Благодар»).Якщо навіть невелика частина сперми є зрілою і здатною до запліднення, то є сенс звернутися до допоміжних репродуктивних технологій - ЕКО та ІКСІ.