Синдром Патау

Трисомія 13, відома як синдром Патау, є важким вродженим станом, що характеризується наявністю трьох копій хромосоми 13. Таким чином, хромосомний набір малюка з трисомією 13 складається з 47 хромосом.

Синдром Патау зобов'язаний своїй назві німецькому лікарю Клаусу Патау, який в 1960 році вперше ідентифікував захворювання.

Статистика

Синдром Патау - третя найбільш поширена форма трисомії в світі після синдрому Дауна і синдрому Едвардса. Згідно статистичних даних, патологія зачіпає одного новонародженого з 5000. Трисомія 13 однаково впливає на обидві статі та однаково поширена в усіх расових групах в світі.

Зазвичай діти з синдромом Патау вмирають в передпологовій період, або протягом першого тижня життя, в зв'язку з цим цифри статистики не в повній мірі відображають істинну картину захворюваності.

Маленький екскурс в генетику. Хромосома 13 - одна з аутосомних хромосом, становить 4% від загальної ДНК, яка присутня в кожній людській клітині. Хоча вчені вже досить тривалий час вивчають геном людини, однак, точну кількість генів визначити так і не вдалося: цифра коливається десь між 300 і 700 генетичними елементами.

Генетичний профіль

Зазвичай всі клітини пацієнта мають три копії хромосоми 13, проте трапляється, що патологія обмежена певною кількістю клітин. В цьому випадку генетики говорять про генетичний мозаїцизм.

Близько 10% випадків часткової трисомії мають певну ступінь генетичного мозаїцизму. На думку вчених, цей феномен має місце, коли відбувається зміна кількості хромосом під час ембріонального мітозу. У разі генетичного мозаїцизму тяжкість захворювання посилюється, якщо організм містить велику клькість клітин з 47 хромосомами.

У 25% випадків часткової трисомії 13, додатковий хромосомний «залишок» прикріплюється до іншої аутосомної хромосоми. Цей генетичний феномен називається транслокацією, і він характеризує клінічні випадки, коли хромосомну патологію дитині передає один з батьків (спадкова трисомія 13).

Можливим фактором ризику щодо трисомії 13 служить вік матері (старш е 45 років), інцест.

Симптоми

Симптоматична картина сильно залежить від того, наскільки серйозними і проникаючими є хромосомні зміни. У носіїв загальної трисомії 13 простежуються найбільш її важкі клінічні випадки.

Як правило, у дитини ряд типових зовнішніх і внутрішніх фізичних аномалій, які супроводжують хворобу, це: маленька голова, широкий ніс, низько посаджені вуха, крихітні очі, розщеплена губа і піднебіння, мієломенінгоцеле і голопроенцифалія - стан при якому мозок не ділиться на дві півкулі, у хлопчиків - крипторхізм і мікропеніс, у дівчаток - гіпертрофія клітора. Може відзначатися аплазія (відсутність шкіри в деяких ділянках голови) і полідактилія.

Діагностика і прогноз

Синдром Патау можна діагностувати ще до народження дитини. Амніоцентез, віктоцентез і хромосомний аналізи крові - це три високонадійних тести з точністю 99%. У Центрі репродукції «Благодар» можна пройти якісне пренатальної е скринінгове УЗД.

Синдром Патау - невиліковне захворювання, оскільки немає такої терапії, яка могла б відновити нормальний набір хромосом, ні до, ні після народження. Однак слід зазначити, що якщо малюк виживає після пологів, то доводиться вдаватися до симптоматичних методів полегшення стану.

Очікувана тривалість життя дитини з синдромом Патау дуже обмежена. Науковці свідчать, що середня виживаність становить 3 дні, близько 50% постраждалих дітей живуть трохи більше тижня, 5-10% пацієнтів з трисомією 13 живуть близько року.