Синдром Ангельмана

   В середині 60-х років минулого століття британський лікар Гаррі Ангельман описав кілька випадків зі своєї практики, назвавши хворобу «синдромом щасливою маріонетки». Особливістю пацієнтів було безтурботно усміхнене, щасливе обличчя і розхитана, ніби лялькова, хода.
  Синдром Ангельмана - генетична патологія, яка викликає проблеми опорно-рухового апарату і нервової системи. Діти, які страждають від цього захворювання, виявляють перші ознаки розладу приблизно в 6 - 12 місяців, але діагноз встановлюють набагато пізніше, між 2 і 6 роками.
  Очікувана тривалість життя пацієнтів з синдромом Ангельмана більш-менш рівна тривалості життя здорової людини.
  Генна мутація, яка призводить до синдрому щасливою маріонетки, виявляється в материнській 15 хромосомі. Ген, який відповідальний за стан, так званий, UBE3A. Він присутній у всіх клітинах людського організму. Як і будь-який ген, він складається з двох алелей, одного материнського і одного батьківського, що однаково функціонують. Однак, фактично, в деяких клітинах головного мозку єдиними алелями активного UBE3A є алелі матері.
  Симптоми
  Ознаки синдрому Ангельмана досить численні. Незважаючи на те, що хвороба присутня з народження, все ж її нелегко відразу помітити. Основна симптоматика включає в себе ознаки на анатомічному, моторному та поведінковому рівнях: затримка розвитку, (після року дитина не видає звуки, не плазує рачки); інтелектуальний дефіцит; проблеми балансування та порушення рухової координації; безпричинні посмішки та сміх; маленька сплющена голова.
  Є й інші симптоми, які можуть бути виражені в меншому ступені, це -  звичка ходити з піднятими руками, надмірний акцент на процесі жування, обожнювання водних процедур.
Фізичні характеристики: широкий рот з діастемою і товстими губами, косоокість.
  Ускладнення
  При синдромі Ангельмана відзначаються пов'язані з ним інші патологічні стани, які значно погіршують якість життя пацієнта. Наприклад, немовлята відчувають труднощі з процесами смоктання і ковтання. У старшому віці такі діти проявляють гіперактивність, різко переключаються з одного завдання на інше без видимої причини. Часто таку поведінку супроводжують деякі невмотивовані жести, такі як удари в долоні та гримаси. Спостерігаються значні труднощі з концентрацією уваги, порушення сну. У деяких випадках має місце аномальна кривизна хребта, сколіоз.
  Діагностика
  Діагноз синдрому Ангельмана можна встановити, виходячи з об'єктивного вивчення симптомів. Потім для підтвердження необхідні генетичні тести:
•    на каріотип;
•    флуоресцентна гібридизація in situ;
•    метилювання ДНК (тест визначає відсутність материнської хромосоми 15, що містить один з алелів гена UBE3A);
•    пошук генетичних мутацій (альтернативний метод метилювання ДНК, коли останній дає негативний результат, але симптоми підтверджують синдром Ангельмана.)
  Лікування
  На жаль, синдром щасливою маріонетки лікуванню не піддається. Терапія направлена головним чином на пом'якшення симптомів, обмеження деякої ненормальної поведінки, поліпшення рівня життя пацієнта. Щоб зробити це, необхідна команда лікарів, що спеціалізуються в різних областях: від неврології до логопедії, від фізіології до психотерапії.
  Прогноз і профілактика
  Оскільки специфічного лікування синдрому Ангельмана немає, прогноз захворювання негативний. Підтримка членів сім'ї пацієнта має фундаментальне значення. Запобігти хворобі неможливо, оскільки вона спадкова. Однак, плануючи вагітність, майбутні батьки можуть пройти пренатальні скринінгові дослідження в лабораторії Центру репродукції «Благодар», щоб дізнатися, чи є вони носіями захворювання чи ні.