Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, поражающее только мужчин. Отличительной особенностью синдрома является наличие дополнительной Х-хромосомы, присутствие которой блокирует нормальное развитие типично мужских признаков в период полового созревания. Синдром Клайнфельтера может быть причиной мужского бесплодия.

Как известно, геном человека состоит из 46 хромосом, это 22 пары – аутосомных хромосом и пара половых. Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, то дефектный ген, следовательно, производит и дефектный белок. Когда же проблема заключается в изменении числа хромосом,  то речь идет о так называемой анеуплоидии.

Половые хромосомы имеют решающее значение при определении пола. У женщины две копии Х-хромосом, у мужчины – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Клетки больных с синдромом Клайнфельтера обладают набором ХХY. В связи с этим у мужчин с дополнительной Х-хромосомой возникают аномалии яичек (тестикулярная дисгинезия) и слабо развиты вторичные половые признаки.

Статистика заболевания удручающая – синдром Клайнфельтера поражает одного мальчика из 500 новорожденных. Однако следует иметь в виду, что некоторые легкие формы болезни остаются незамеченными из-за слабой выраженной симптоматики. Каждый третий из 100 бесплодных мужчин страдает от синдрома Клайнфельтера.

Говоря о причинах синдрома Клайнфельтера, важно отметить тот факт, что данная генетическая аномалия по наследству не передается. Генетическая ошибка происходит во время мейоза или митоза оплодотворенной яйцеклетки.

Симптомы

 В  пубертатном период внешний вид больного приобретает специфические характеристики, это:

            - ожирение;

            - высокий рост;

            - непропорционально удлиненные верхние и нижние конечности относительно тела;

            - узкие плечи, широкие бедра.

Заслуживают внимания психологические сложности пациентов с синдромом Клайнфельтера, поскольку они часто страдают от депрессии. Усугубляют состояние гипогонадизм, отсутствие либидо, гинекомастия.

Осложнения возникают в основном из-за гормональных нарушений. Из-за отсутствия синтеза тестостерона, повышается уровень циркулирующего в крови холестерина, что способствует остеопорозу. Кроме того, пациенты с синдромом Клайнфельтера чаще других страдают от рака молочной железы, болезнь нередко протекает ассоциированно с сахарным диабетом. Среди других осложнений заслуживают внимания:

            - тромбоэмболия;

            - ревматоидный артрит;

            - синдром Шегрена;

            - красная волчанка;

            - тиреоидит.

Диагностика

Для того чтобы отследить наличие дополнительной Х-хромосомы, необходимо прибегнуть к диагностическому тесту, известному как кариотипирование. Для пренатальной диагностики заболевания достаточно образца амниотической жидкости, для послеродовой – образца крови. На ранних стадиях (препубертатный возраст), кариотипирование является единственным диагностическим обследованием для выявления синдрома Клайнфельтера. После полового созревания, исследование кариотипа подтверждает предварительный диагноз, основанный на других признаках.

Наряду с кариотипом назначаются: исследования крови для оценки уровней гонадотропина и тестостерона, анализы мочи (уровень гонадотропина), биопсия яичка.

Лечение

Так как мы имеем дело с генетическим заболеванием, то, как ни печально, но пока не существует  лечения, которое могло бы устранить корень проблемы. Тем не менее, есть смысл в применении некоторых полезных терапевтических мер, которые дают позитивные результаты по отношению к гипогонадизму, гинекомастии и фертильности.

 Гормональная терапия при синдроме Клайнфельтера начинается с полового созревания и может длиться всю жизнь. Гинекомастию можно устранить при помощи хирургического вмешательства.

Больные с синдромом Клайнфельтера, которые хотят иметь детей, должны пройти консультацию репродуктолога, уролога и исследовать возможности своего сперматогенеза. (Пройти узкопрофильные консультации специалистов и лабораторные исследования можно на базе Центра репродукции «Благодар».) Если даже небольшая часть спермы является зрелой и способной к оплодотворению, то есть смысл обратиться к вспомогательным репродуктивным технологиям - ЭКО и ИКСИ.