Синдром Ангельмана

   В средине 60-х годов прошлого века британский врач Гарри Ангельман описал несколько случаев из своей практики, назвав болезнь «синдромом счастливой марионетки». Особенностью пациентов было безмятежно улыбающееся, счастливое лицо и разболтанная, как будто кукольная, походка.
    Синдром Ангельмана – генетическая патология, которая вызывает проблемы опорно-двигательного аппарата и нервной системы. Дети, страдающие от данного заболевания, проявляют первые признаки расстройства приблизительно в 6 – 12 месяцев, но диагноз устанавливают намного позже, между 2 и 6 годами.
Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с синдромом Ангельмана более или менее равна продолжительности жизни здорового человека.
Генная мутация, которая приводит к синдрому счастливой марионетки, обнаруживается в материнской 15 хромосоме. Рассматриваемый ген – так называемый UBE3A. Он присутствует во всех клетках человеческого организма. Как и любой ген, он состоит из двух аллелей, одного материнского и одного отцовского, одинаково функционирующих.  Однако, фактически, в некоторых клетках головного мозга единственными аллелями активного UBE3A являются аллели матери.
Симптомы
Признаки синдрома Ангельмана довольно многочисленны. Несмотря на то, что болезнь присутствует с рождения, все же ее нелегко сразу заметить. Основная симптоматика включает в себя признаки на анатомическом, моторном и поведенческом уровнях: задержка развития, (после года ребенок не издает звуки, не ползает на четвереньках); интеллектуальный дефицит; проблемы балансировки и нарушения двигательной координации; беспричинные улыбки и смех; маленькая уплощенная голова.
Есть и другие симптомы, которые могут быть выражены в меньшей степени. Это – привычка ходить с поднятыми руками, чрезмерный акцент на процессе жевания, обожание водных процедур. Физические характеристики: выдающийся подбородок, широкий рот с диастемой и толстыми губами, косоглазие.
Осложнения
При синдроме Ангельмана отмечаются связанные с ним другие патологические состояния, которые значительно ухудшают качество жизни пациента. Например, младенцы испытывают трудности с процессами сосания и глотания.  В старшем возрасте такие дети проявляют гиперактивность, резко переключаются с одного задания на другое без видимой причины. Часто с такое поведение сопровождают некоторые немотивированные жесты, такие как хлопки в ладоши и гримасы. Замечаются значительные сложности с концентрацией внимания, нарушения сна. (Некоторые спонтанные улучшения могут наблюдаться с возрастом.) В некоторых случаях имеет место аномальная кривизна позвоночника, сколиоз.
Диагностика
Предварительный диагноз синдрома Ангельмана можно установить, исходя из объективного изучения симптомов. Затем для подтверждения необходимы генетические тесты:
•    на кариотип (с помощью его исследуется набор хромосом, определяя форму, размер и количество хромосом, присутствующих в клетках пациента);
•    флуоресцентная гибридизация in situ (анализ показывает, отсутствуют ли части хромосом);
•    метилирование ДНК (тест определяет отсутствие материнской хромосомы 15, содержащей один из аллелей гена UBE3A);
•    поиск генетических мутаций (альтернативный метод метилирования ДНК, когда последний дает отрицательный результат, но симптомы подтверждают синдром Ангельмана.)
Лечение
К сожалению, синдром счастливой марионетки лечению не поддается. Терапия направлена главным образом на смягчение симптомов, ограничения некоторого ненормального поведения, улучшения уровня жизни пациента. Чтобы сделать это, необходима команда врачей, специализирующихся в различных областях: от неврологии до логопедии, от физиологии до психотерапии.
Прогноз и профилактика
Поскольку специфического лечения синдрома Ангельмана нет, прогноз заболевания отрицательный. Поддержка членов семьи пациента имеет фундаментальное значение. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она наследственная. Однако, планируя беременность, будущие родители могут пройти пренатальные скрининговые исследования в лаборатории Центра репродукции «Благодар», чтобы узнать, являются они носителями заболевания или нет.