Синдром Патау

Трисомия 13, известная как синдром Патау, является тяжелым врожденным состоянием, характеризующимся наличием трех копий хромосомы 13. Таким образом, хромосомный набор малыша с трисомией 13 состоит из 47 хромосом.

Синдром Патау обязан своему названию немецкому доктору Клаусу Патау, который в 1960 году впервые идентифицировал заболевание.

Статистика

Синдром Патау - третья наиболее распространенная форма трисомии в мире после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Согласно статистических данных, патология затрагивает одного новорожденного из 5000. Трисомия 13 одинаково влияет на оба пола и одинаково распространена во всех расовых группах в мире.

Обычно дети с синдрома Патау умирают в предродовой период, то есть до родов или в течение первой недели жизни, в связи с этим цифры статистики не в полной мере отображают истинную картину заболеваемости.

Маленький экскурс в генетику. Хромосома 13 одна из аутосомных хромосом, составляет 4% от общей ДНК, присутствующей в каждой человеческой клетке. Хотя ученые уже довольно длительное время изучают геном человека, однако, точное количество генов определить так и не удалось: цифра колеблется где-то между 300 и 700 генетическими элементами.

Генетический профиль

У лиц с синдромом Патау дополнительная 13 хромосома может быть полностью идентичной двум нормальным или частичной.

Обычно все клетки пациента имеют три копии хромосомы 13, однако случается, что патология ограничена определенным количеством клеток. В этом случае генетики говорят о генетическом мозаицизме.

Около 10% случаев частичной трисомии имеют определенную степень генетического мозаицизма. По мнению ученых, этот феномен имеет место, когда происходит изменение количества хромосом во время эмбрионального митоза. В случае генетического мозаицизма тяжесть заболевания усиливается, если организм содержит большое количество клеток с 47-ю хромосомами.

В 25% случаев частичной трисомии 13, дополнительный хромосомный «остаток» прикрепляется к другой аутосомной хромосоме. Этот генетический феномен называется транслокацией, и он обычно характеризует клинические случаи, когда хромосомное изменение ребенку передает один из родителей (наследственная трисомия 13).

Возможным фактором риска относительно трисомии 13 служит возраст матери (старше 45 лет), инцест.

Симптомы

Симптоматическая картина сильно зависит от того, насколько серьезным и проникающим являются хромосомное изменение. У носителей общей трисомии 13 прослеживаются наиболее тяжелые клинические случаи.

Как правило, у ребенка ряд типичных внешних и внутренних физических аномалий, сопровождающих болезнь, это: маленькая головка, широкий нос, низко посаженные уши, крошечные глаза, расщепленная губа и небо, миеломенингоцеле и голопроэнцифалия - состояние при котором мозг не делится на два полушария, у мальчиков - крипторхизм и микропенис, у девочек - гипертрофия клитора. Может отмечаться аплазия (отсутствие кожи в некоторых областях головы) и полидактилия.

Диагностика и прогноз

Синдром Патау можно диагностировать еще до рождения ребенка. Амниоцентез, виктоцентез и хромосомный анализы крови - это три высоконадежных теста с точностью 99%. В Центре репродукции «Благодар» можно пройти качественное пренатальное скрининговое УЗИ.

Синдром Патау - неизлечимое заболевание, поскольку нет такой терапии, которая могла бы восстановить нормальный набор хромосом, ни до, ни после рождения. Однако следует отметить, что если малыш выживает после родов, то приходится прибегать к симптоматическим методам облегчения состояния.

Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Патау очень ограничена. Научно-медицинские исследования свидетельствуют, чтосредняя выживаемость составляет 3 дня, около 50% пострадавших детей живут чуть больше недели, 5-10% пациентов с трисомией 13 живут около года.